马法氏综合症一例报告
患者，徐x×，男，32岁，工人，以心慌、气短五日余，加重四天于1974年7月24号入 院。诉从1974年8月份起常感劳累后心慌气短，入院四天前，心慌气短加重，夜间不能平 睡，常有阵发性呼吸困难，但无下肢浮肿。否认治游史。从十六岁开始，双踝关节及胸骨出 现无疼性畸形，很小就有近视，66年因轻度左眼外伤，致左视网膜剥离后失明，其弟亦有踝 关节畸形。 查体：体温36.2℃， 脉搏88次/分，呼吸27次/分，血压140/90mmHg， 呼吸稍促，无明 显发绀。头颅狭长，身体细长，高180.5厘米，指间距离为186.5厘米，5厘米，下部(耻骨联合上缘到足 底)量95厘米，指趾呈“蜘蛛状”手长22厘米，中指长9厘米，翼状肩胛，鸡胸，双踝关节 近内踝处突出对称畸形。肌肉发育不良，皮下脂肪菲薄。浅在淋巴结不肿大，无皮疹、出血 点，咽(一)，甲状腺不肿大，颈静脉不怒张，双肺底可闻及少许湿性喔音，心界向左下扩 大，在左锁骨中线第五肋间外2Cm，心尖搏动弥散，于主动脉瓣区可闻及明显的舒张期吹 风样杂音及轻度的收缩期杂音。于二尖瓣区亦可闻及双期轻度吹风样杂音，无震顿。腹软。 肝于肋缘下可及2Cm，质软，轻度压痛，边缘清。脾未及。腹无移动性浊音。有毛细血管 搏动及水冲脉。杜罗氏二重音阳性，但无射弹音，生理反射存在，病理反射阴性。胸透.左 心室明显扩大，吞钡左房无扩大，心搏动减弱，主动脉无扩大。心电图：左室肥厚劳损。血 象及尿化验正常。康华氏反应阴性。肝，肾功能检查正常。 眼科检查：视力：右：0.1，左：黑蒙 左眼：向外偏斜，虹膜有新生血管，虹膜震颤，晶状体呈黄白色混浊， 眼底 不能窥视。 右眼：角膜透明，虹膜震颤，晶状体混浊，眼底模糊可见，未见网隙剥离。 双侧角膜大小正常，未做散懂试验。 双侧晶状体向颞侧轻度移位。 入院后，按心衰处理，病情逐日加重，后死于心力衰竭。
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